# Duchmenova muskularni dystrofie

- vrozene dedicne onemocneni charakteristicke ztratou aktivni svalove hmoty. 

- vazana na X chromozom (chlapci maji, devcata pouze prenasi)

- [https://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/f/fe/Xlink_dominant_mother.jpg]

- prvni symptomy behem prvnich let zivota chlapce
    - cetnost 1:3 000

## Genetika

- zapricinena mutaci genu ktery ma na starost tvorbu specificke strukturalni bilkoviny **sarkolemy**  = dystrofin (protein)

- svolove dystrofie s abnormalitou sarkolemy se nazyvaji dystrofinopatie.

- tento gen je lokalizovan na ktartkem ramenku chromozomu X, zmatovan 80. letech (pomohla vazba na pohlavi)

- Duchmenova choroba blokuje veskerou tvorbu dystrofinu
- Beckerova maskularni dystrofie (1:18 000) dystrofinu je malo a je poskozeny -> pozdejsi nastup a celkova progrese pomalejsi

## Prubeh

- narozeni bez priznaku, prvni mesice bez obtizi
- 2-6. rok prvni priznaky postupne nahrazovani svalove tkane vazivem
- postupne problemy s chuzi, behem, ... jelikoz oslabuji svaly pletence panevniho
- postupne se rozviji myopaticky syndrom dolnich koncetin
- kompenzacne dochazi k psudohypertrofii (zvetsena lytka)
- 12. let zivota - upoutani na invalidni vozik - rozvoj kyfoskoliozy
- krom kosternich svalu postizen i sval srdecni (dilatecni kardiomyopatie) - s naslednym srdecnim selhanim
- dalsi symptomy patri omezene dychani (postizeni dychacich svalu) -> nekdy az do stavu plicni ventilace
- smrt nastava kolem 25. roku vyjmecene az 30 let
    - zpravidla opakovane pneumonie nebo srdecni selhani

## Diagnostika

- [https://www.wikiskripta.eu/w/Soubor:Duschenn.png]
- podezreni vetsinou uz pediatr
- pro vylouceni muze byt provedeno vysetreni hladiny serove kreatinkinazy (identifikator svaloveho onemneni) do sera se dostava pri poskozeni bunek, Duchmenovi jezdci ji maji extremne vysokou. 
- plna diagnostika odberem vzorku biopsie svalu (zvyseny obsah tuku, vaziva)
- Dalsi metody EMG, MRI a invazni sledovani obsahu dystrofinu prive me svalu

## Lecba

- lecba symptomaticka (kompenzaci)
- fyzioterapie
- preventivni antibiotika proti pneumonii
- kauzalni lecba neexistuje
    - slibny vyvoj genove terapie
        - adeno-asciovany virus ktery vlozi sekvenci genetickeho kodu do svalove tkane -> zacne produkovat artificialni protein ktery castecne dystrofin nahradi.


## Zivot s DMD

- vychova a vzdelani
    - problem s ucenim, pameti, pozornosti, emocemi (navaznost na dystrofin sporna)

- mobilita
    - nutna prace s kompenzacnimi pomuckamy

- dieta
    - snaha bojvat s nadvahou ktera vse vyrazne komplikuje

- rec
    - logopedicke vady
    - neztraci vizualni pamet
    - neztraci manualni dovednosti (v minulosti mnoho umelcu)



# Slovnik

sarkolemy = plazmaticka membrana ve svalu ktera ho drzi pohromade 
dystrofinopatie = 
svalove tkane vs vazivo = tukove vazivo vypln mezi organy + obaly
myopaticky syndrom dolnich koncetin = (myopatie = nedostatek svalu)
kompenzacni pseudohypertrofie = zvetsena lytka aby kompenzovala problem jinde
kyfoskolioza = kyfoza + skolioza
dilatacni kardiomyopatie = dilatace (rozsireni) a systolicke disfunkce leve nebo bobou srdecnich komor
pneumonie = lidove zapal plic (zanet plicniho parenchymu (plicni tkane))
vysetreni hladiny serove kreatinkinazy = 
biopsie svalu = odebrani male casti svalu
EMG = elektromyografie (sledovani svalovych potencialu)
MRI = nuklearini magneticka resonance
invazni sledovani dystrofinu ve svalu =
adeno-asciovany virus = velmi male viry, ktere se deformuji replikaci
artificialni protein =
Myotonie = porucha kdy nedochazi dostatecne relaxaci svalu po volni aktivaci
myopatie = nedostatek svalu

## Odkazy

Sigelova choroba = Cengova nemoc = Bila Nemoc