Duchmenova muskularni dystrofie

vrozene dedicne onemocneni charakteristicke ztratou aktivni svalove hmoty.
vazana na X chromozom (chlapci maji, devcata pouze prenasi)
[https://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/f/fe/Xlink_dominant_mother.jpg]
prvni symptomy behem prvnich let zivota chlapce
- cetnost 1:3 000

Genetika

zapricinena mutaci genu ktery ma na starost tvorbu specificke strukturalni bilkoviny sarkolemy = dystrofin (protein)
svolove dystrofie s abnormalitou sarkolemy se nazyvaji dystrofinopatie.
tento gen je lokalizovan na ktartkem ramenku chromozomu X, zmatovan 80. letech (pomohla vazba na pohlavi)
Duchmenova choroba blokuje veskerou tvorbu dystrofinu
Beckerova maskularni dystrofie (1:18 000) dystrofinu je malo a je poskozeny -> pozdejsi nastup a celkova progrese pomalejsi

Prubeh

narozeni bez priznaku, prvni mesice bez obtizi
2-6. rok prvni priznaky postupne nahrazovani svalove tkane vazivem
postupne problemy s chuzi, behem, ... jelikoz oslabuji svaly pletence panevniho
postupne se rozviji myopaticky syndrom dolnich koncetin
kompenzacne dochazi k psudohypertrofii (zvetsena lytka)
1. let zivota - upoutani na invalidni vozik - rozvoj kyfoskoliozy
krom kosternich svalu postizen i sval srdecni (dilatecni kardiomyopatie) - s naslednym srdecnim selhanim
dalsi symptomy patri omezene dychani (postizeni dychacich svalu) -> nekdy az do stavu plicni ventilace
smrt nastava kolem 25. roku vyjmecene az 30 let
- zpravidla opakovane pneumonie nebo srdecni selhani

Diagnostika

[https://www.wikiskripta.eu/w/Soubor:Duschenn.png]
podezreni vetsinou uz pediatr
pro vylouceni muze byt provedeno vysetreni hladiny serove kreatinkinazy (identifikator svaloveho onemneni) do sera se dostava pri poskozeni bunek, Duchmenovi jezdci ji maji extremne vysokou.
plna diagnostika odberem vzorku biopsie svalu (zvyseny obsah tuku, vaziva)
Dalsi metody EMG, MRI a invazni sledovani obsahu dystrofinu prive me svalu

Lecba

lecba symptomaticka (kompenzaci)
fyzioterapie
preventivni antibiotika proti pneumonii
kauzalni lecba neexistuje
- slibny vyvoj genove terapie
  - adeno-asciovany virus ktery vlozi sekvenci genetickeho kodu do svalove tkane -> zacne produkovat artificialni protein ktery castecne dystrofin nahradi.

Zivot s DMD

vychova a vzdelani
- problem s ucenim, pameti, pozornosti, emocemi (navaznost na dystrofin sporna)
mobilita
- nutna prace s kompenzacnimi pomuckamy
dieta
- snaha bojvat s nadvahou ktera vse vyrazne komplikuje
rec
- logopedicke vady
- neztraci vizualni pamet
- neztraci manualni dovednosti (v minulosti mnoho umelcu)

Slovnik

sarkolemy = plazmaticka membrana ve svalu ktera ho drzi pohromade dystrofinopatie = svalove tkane vs vazivo = tukove vazivo vypln mezi organy + obaly myopaticky syndrom dolnich koncetin = (myopatie = nedostatek svalu) kompenzacni pseudohypertrofie = zvetsena lytka aby kompenzovala problem jinde kyfoskolioza = kyfoza + skolioza dilatacni kardiomyopatie = dilatace (rozsireni) a systolicke disfunkce leve nebo bobou srdecnich komor pneumonie = lidove zapal plic (zanet plicniho parenchymu (plicni tkane)) vysetreni hladiny serove kreatinkinazy = biopsie svalu = odebrani male casti svalu EMG = elektromyografie (sledovani svalovych potencialu) MRI = nuklearini magneticka resonance invazni sledovani dystrofinu ve svalu = adeno-asciovany virus = velmi male viry, ktere se deformuji replikaci artificialni protein = Myotonie = porucha kdy nedochazi dostatecne relaxaci svalu po volni aktivaci myopatie = nedostatek svalu

Odkazy

Sigelova choroba = Cengova nemoc = Bila Nemoc

3.6 KiB Raw Permalink Blame History