95 lines
3.6 KiB
Markdown
95 lines
3.6 KiB
Markdown
# Duchmenova muskularni dystrofie
|
|
|
|
- vrozene dedicne onemocneni charakteristicke ztratou aktivni svalove hmoty.
|
|
|
|
- vazana na X chromozom (chlapci maji, devcata pouze prenasi)
|
|
|
|
- [https://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/f/fe/Xlink_dominant_mother.jpg]
|
|
|
|
- prvni symptomy behem prvnich let zivota chlapce
|
|
- cetnost 1:3 000
|
|
|
|
## Genetika
|
|
|
|
- zapricinena mutaci genu ktery ma na starost tvorbu specificke strukturalni bilkoviny **sarkolemy** = dystrofin (protein)
|
|
|
|
- svolove dystrofie s abnormalitou sarkolemy se nazyvaji dystrofinopatie.
|
|
|
|
- tento gen je lokalizovan na ktartkem ramenku chromozomu X, zmatovan 80. letech (pomohla vazba na pohlavi)
|
|
|
|
- Duchmenova choroba blokuje veskerou tvorbu dystrofinu
|
|
- Beckerova maskularni dystrofie (1:18 000) dystrofinu je malo a je poskozeny -> pozdejsi nastup a celkova progrese pomalejsi
|
|
|
|
## Prubeh
|
|
|
|
- narozeni bez priznaku, prvni mesice bez obtizi
|
|
- 2-6. rok prvni priznaky postupne nahrazovani svalove tkane vazivem
|
|
- postupne problemy s chuzi, behem, ... jelikoz oslabuji svaly pletence panevniho
|
|
- postupne se rozviji myopaticky syndrom dolnich koncetin
|
|
- kompenzacne dochazi k psudohypertrofii (zvetsena lytka)
|
|
- 12. let zivota - upoutani na invalidni vozik - rozvoj kyfoskoliozy
|
|
- krom kosternich svalu postizen i sval srdecni (dilatecni kardiomyopatie) - s naslednym srdecnim selhanim
|
|
- dalsi symptomy patri omezene dychani (postizeni dychacich svalu) -> nekdy az do stavu plicni ventilace
|
|
- smrt nastava kolem 25. roku vyjmecene az 30 let
|
|
- zpravidla opakovane pneumonie nebo srdecni selhani
|
|
|
|
## Diagnostika
|
|
|
|
- [https://www.wikiskripta.eu/w/Soubor:Duschenn.png]
|
|
- podezreni vetsinou uz pediatr
|
|
- pro vylouceni muze byt provedeno vysetreni hladiny serove kreatinkinazy (identifikator svaloveho onemneni) do sera se dostava pri poskozeni bunek, Duchmenovi jezdci ji maji extremne vysokou.
|
|
- plna diagnostika odberem vzorku biopsie svalu (zvyseny obsah tuku, vaziva)
|
|
- Dalsi metody EMG, MRI a invazni sledovani obsahu dystrofinu prive me svalu
|
|
|
|
## Lecba
|
|
|
|
- lecba symptomaticka (kompenzaci)
|
|
- fyzioterapie
|
|
- preventivni antibiotika proti pneumonii
|
|
- kauzalni lecba neexistuje
|
|
- slibny vyvoj genove terapie
|
|
- adeno-asciovany virus ktery vlozi sekvenci genetickeho kodu do svalove tkane -> zacne produkovat artificialni protein ktery castecne dystrofin nahradi.
|
|
|
|
|
|
## Zivot s DMD
|
|
|
|
- vychova a vzdelani
|
|
- problem s ucenim, pameti, pozornosti, emocemi (navaznost na dystrofin sporna)
|
|
|
|
- mobilita
|
|
- nutna prace s kompenzacnimi pomuckamy
|
|
|
|
- dieta
|
|
- snaha bojvat s nadvahou ktera vse vyrazne komplikuje
|
|
|
|
- rec
|
|
- logopedicke vady
|
|
- neztraci vizualni pamet
|
|
- neztraci manualni dovednosti (v minulosti mnoho umelcu)
|
|
|
|
|
|
|
|
# Slovnik
|
|
|
|
sarkolemy = plazmaticka membrana ve svalu ktera ho drzi pohromade
|
|
dystrofinopatie =
|
|
svalove tkane vs vazivo = tukove vazivo vypln mezi organy + obaly
|
|
myopaticky syndrom dolnich koncetin = (myopatie = nedostatek svalu)
|
|
kompenzacni pseudohypertrofie = zvetsena lytka aby kompenzovala problem jinde
|
|
kyfoskolioza = kyfoza + skolioza
|
|
dilatacni kardiomyopatie = dilatace (rozsireni) a systolicke disfunkce leve nebo bobou srdecnich komor
|
|
pneumonie = lidove zapal plic (zanet plicniho parenchymu (plicni tkane))
|
|
vysetreni hladiny serove kreatinkinazy =
|
|
biopsie svalu = odebrani male casti svalu
|
|
EMG = elektromyografie (sledovani svalovych potencialu)
|
|
MRI = nuklearini magneticka resonance
|
|
invazni sledovani dystrofinu ve svalu =
|
|
adeno-asciovany virus = velmi male viry, ktere se deformuji replikaci
|
|
artificialni protein =
|
|
Myotonie = porucha kdy nedochazi dostatecne relaxaci svalu po volni aktivaci
|
|
myopatie = nedostatek svalu
|
|
|
|
## Odkazy
|
|
|
|
Sigelova choroba = Cengova nemoc = Bila Nemoc
|